ANOMALIAS CROMOSÓMICAS EN EL FETO

07 Dic ANOMALIAS CROMOSÓMICAS EN EL FETO

Las anomalías fetales pueden ser debida a multitud de causas. Las radiaciones, los fármacos, la exposición tóxicos, el consumo de drogas, por herencia o bien multifactoriales, donde varios factores intervienen para que ocurra la anomalía.

La gran mayoría de estas anomalías son originadas porque la causa altera uno o más genes, conociéndose éstas como anomalías genéticas.

En ocasiones, lo que se altera es el número o la estructura de los cromosomas. Cuando hay una alteración en los cromosomas se denominan anomalías cromosómicas.

EL CARIOTIPO

El cariotipo es el conjunto de cromosomas totales de un individuo. La mayoría de nuestras células corporales contienen 46 cromosomas. Nuestro cariotipo está formado, por tanto, por 46 cromosomas.

La mitad de los cromosomas proceden de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Resultan de la unión del óvulo por el espermatozoide.

Estos cromosomas forman pares, yendo desde el par 1 al par 23.

Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas, mientras que el par 23 se denomina gonosoma. La palabra gonosoma viene del griego y significa cromosoma sexual. Los gonosomas serán los cromosomas que nos den la identidad sexual cromosómica.

Los gonosomas pueden ser dos XX cuando el feto es mujer o XY cuando el feto es varón.

El cariotipo contiene toda la información para el desarrollo y crecimiento del nuevo ser vivo.

ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

Existen muchas anomalías cromosómicas, pero a grandes rasgos podemos clasificarlas en dos grandes grupos: las anomalías numéricas y las estructurales.

En las anomalías numéricas, el cariotipo tiene uno o más cromosomas de sobra o bien le falta algún cromosoma. Es el caso del síndrome de Dow o también mal llamado mongolismo en el que el feto tiene 3 cromosomas en el par 21. En el par 21 del cariotipo en vez de dos cromosomas se encuentran 3.

También es el caso del Síndrome de Turner. En este síndrome se afecta el par de los gonosomas. En el par de los gonosomas en vez de haber 2 cromosomas X, solo hay uno. Son mujeres, pero con talla baja, esterilidad y algunas otras alteraciones.

En las anomalías numéricas, el cariotipo tiene todos los cromosomas, pero en algún cromosoma existe un fallo. Ese fallo puede consistir en la falta de una porción del cromosoma, intercambio indebido entre cromosomas o el material se encuentra invertido.

¿DÓNDE SE ENCUENTRA EL ORIGEN DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS?

Las anomalías cromosómicas suelen ocurrir durante la formación del óvulo o del espermatozoide que fecundará al óvulo. Aunque hay millones de espermatozoides que intentan fecundar al óvulo, solo uno lo consigue y en estos casos, desgraciadamente es el portador de la anomalía. Pero también puede ocurrir que, durante la formación del óvulo maduro, en ese mecanismo de combinación y recombinación de genes, se pierda un cromosoma.

La edad de la madre es el principal factor implicado en estos errores cromosómicos. Pero también se ha asociado con la edad del padre y otros factores ambientales.

¿CÓMO PUEDO SABER SI MI HIJO ESTÁ AFECTADO DE UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA?

En estos momentos la medicina es capaz de detectar una gran cantidad de anomalías cromosómicas mediante las llamadas pruebas no invasivas. Son pruebas que se realizan a la mamá gestante sin que peligre el feto. Estas pruebas suelen ser de cribado, es decir, que nos ponen en alerta pero no son diagnósticas. El test prenatal no invasivo, un análisis del DNA fetal en la sangre de la madre es la prueba más exacta no invasiva, pero no detecta todo el cariotipo.

Para conocer el cariotipo entero debemos recurrir a las pruebas invasivas. Estas pruebas son diagnósticas, pero suponen un riesgo para el feto. Las más conocidas son la amniocentesis y la biopsia de las vellosidades coriales. En ambos casos existe un riesgo de aborto no despreciable.

Habitualmente, lo que se les realiza a las mujeres embarazadas de nuestra comunidad es el cribado prenatal combinado, en el que se valora una proteína y una hormona del embarazo junto con los datos ecográficos y los datos de la embarazada. Este cribado nos calcula un riesgo. En función del riesgo, si es alto, se propone a la embarazada realizar una prueba invasiva para descartar la anomalía. En casos de riesgo moderado, se le realiza el test prenatal no invasivo que es más exacto. En función del resultado, se le propone o no la realización de una prueba invasiva a la gestante.

AMNIOCENTESIS (EXTRACCIÓN DE LÍQUIDO AMNIÓTICO)

¿CUÁLES SON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS FRECUENTES?

Las anomalías más frecuentes son las conocidas como aneuploidías.

La aneuploidía es la desviación en el número de cromosomas del cariotipo por exceso o defecto. Las aneuploidías por exceso se conocen como trisomías si hay tres cromosomas en un par, tetrasomías si hay 4 cromosomas en un par. Las aneuploidías por defecto se denominan monosomías, porque en el par está solo un cromosoma.

La trisomía más frecuente es el síndrome de Dow, en el que hay tres cromosomas en el par 21, luego tenemos la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía XXY (síndrome de Klinefelter).

La monosomía más frecuente es el síndrome de Turner, en el que falta un cromosoma X en el par 23. No existe monosomía Y, porque el huevo fecundado no es viable y se pierde.

Respecto a las anomalías cromosómicas estructurales, éstas son causadas por la ruptura o la fusión incorrecta de segmentos de cromosomas. Algunas alteraciones cromosómicas estructurales no tienen repercusión, pero otras si, en función del material perdido o intercambiado.

¿CÓMO AFRONTAR LA NOTICIA?

Cuando ocurre este suceso, es una tragedia tanto para la madre y el padre como para la familia. No debemos perder los nervios. Si es necesario llorar, hágalo, le ayudará a expresarse y a superar el trauma.

Debe tener presente que en este tipo de anomalías usted no ha sido la causante. Usted no ha hecho nada que pudiera haber provocado la alteración.

En segundo lugar, debe dejarse aconsejar por nuestros compañeros expertos. Ellos le podrán informar más detalladamente de la alteración y sus repercusiones si las hubiera.

Finalmente, usted no tiene por qué decidir en el mismo momento. Puede tomarse un tiempo para la reflexión.

Es importante que usted y su pareja estén de acuerdo en la decisión que vayan a tomar.

El equipo no les juzgará por la decisión que tomen, sea cual sea. Nosotros estamos para ayudarles. Pregunte las veces que sea necesario y las dudas que tenga.