La detección de las anomalías cromosómicas, una herramienta al alcance de nuestras posibilidades, el cribado combinado

Una preocupación muy importante entre los padres que van a tener un nuevo hijo es que éste se encuentre sano y no tenga ninguna anomalía.

Las anomalías en los fetos pueden deberse  distintos factores. A una anomalía cromosómica, una alteración porque un factor externo a la madre le ha afectado, ya sea un virus, una bacteria o un fármaco, o bien por el déficit de un nutriente, o por causas que todavía desconocemos.

En este capitulo hablaremos solo de la detección de las anomalías cromosómicas mediante el llamado cribado combinado.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Definición de Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal agrupa todas aquellas acciones destinadas a detectar una enfermedad o anomalía en el feto antes que éste nazca. A este defecto se le llama defecto o enfermedad congénita. Puede ser ocasionada por una alteración en los genes, en los cromosomas o en la estructura del propio embrión o feto.

Incidencia de las anomalías congénitas

Se sabe que alrededor del 3% de los recién nacidos tendrá una anomalía en el momento del nacimiento. No todas las anomalías se expresan en el momento del nacimiento. Algunas se expresan con el desarrollo del neonato o del adolescente. Al año de vida el porcentaje de detección pasa a alrededor del 7%. Es decir, al año de vida duplicamos el diagnóstico de las enfermedades congénitas no detectadas.

ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Las enfermedades congénitas son las que el niño nace con ellas, se ha desarrollado en el interior del útero, aunque no haya sido detectado por los/las profesionales.

El origen de estas enfermedades pueden ser de diverso origen

• Alteraciones de un gen. Los genes son la información mínima que contiene un cromosoma. Los cromosomas que todos conocemos contienen información sobre el desarrollo de la persona y su información está empaquetada en lo que llamamos genes. La alteración de un gen provocará probablemente una enfermedad congénita, que a su vez se puede transmitir a su descendencia. El/la niño/a que nace con ese gen alterado, transmitirá el gen alterado a sus hijos/as. En ocasiones puede que se necesiten los dos genes iguales que se encuentran en los cromosomas iguales para que la enfermedad se manifieste, de lo contrario si solo un gen se altera, el/la niño/a se convierte en portador, y sus hijos solo sufrirán la enfermedad si se une con otro niño/a que sea portadora.
• Enfermedades multifactoriales, en las cuales, un factor externo a la madre actúa sobre la madre y altera un gen. El niño/a sufrirá la enfermedad, pero no necesariamente la transmitirá a su descendencia. Estas son las enfermedades más frecuentes y a la vez son difíciles de detectar.
• Alteraciones por causas ambientales, en las cuales un factor ambiental, ya sean fármacos, radiaciones, infecciones, tóxicos, etc. Alteran el material genético del embrión.
• Anomalías cromosómicas. Durante la preparación del ovocito o el espermatozoide para la fecundación, ya sea en el interior de la madre o del padre, se producen fenómenos en las células para combinar genes.   En la combinación de los genes se produce una separación y reorganización de los cromosomas. En este fenómeno de intercambio de genes entre cromosomas y su reorganización, se pueden producir alteraciones, de tal manera que una célula se quede sin un cromosoma o bien adquiera un cromosoma de mas (como es el caso del síndrome de Down, que tiene un cromosoma de más).

El inicio de las pruebas de cribado

Las anomalías cromosómicas no son tan frecuentes como las multifactoriales, pero tienen una gran repercusión en la familia. Es por donde se comenzaron los estudios para descubrir herramientas que nos proporcionaran una orientación precoz de discernir entre los embriones sanos y los que tuvieran una alta probabilidad de estar afectados. Y esa herramienta se le conoció al principio como cribado bioquímico porque se basaba en la detección de una hormona y una proteína en la sangre de la madre gestante.

CRIBADO COMBINADO

La mejora del cribado

Con el tiempo, la técnica mejoró al incorporar otros datos como algunas medidas ecográficas (el pliegue nucal, la longitud del embrión y la presencia o ausencia del hueso nasal).

Diferencias entre cribado y diagnóstico

Esta prueba es un cribado no una prueba diagnóstica. ¿En que se diferencia el cribado de la prueba diagnóstica? En que el cribado nos separará aquellas mujeres que son sospechosas de tener una anomalía de las que no lo son, mientras que la prueba diagnóstica nos dirá que mujer lleva un feto con una anomalía cromosómica.

Elementos participantes en el cribado combinado

En esta técnica se combina la determinación de una hormona del embarazo con una proteína, los datos epidemiológicos de la madre y los hallazgos ecográficos. La hormona es conocida como Beta-HCG, la  proteína se conoce como Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A).

Al incorporar los datos ecográficos se aumento la precisión del cribado, de tal forma que se descartan mas casos que antes (evitamos falsos positivos) y se disminuye el error (evitamos falsos negativos).

Evidentemente, sigue habiendo errores de diagnóstico, como madres con niños sanos a los que la prueba las aísla como sospechosas y madres con niños enfermos que la prueba no detecta. Pero la precisión de la prueba supera con mucho al cribado bioquímico anterior.

No obstante, cuando se sospecha una madre portadora de un niño enfermo se le aconseja realizar una prueba invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial, aunque en determinados casos cuando la sospecha no es muy sólida se puede solicitar el llamado test prenatal no invasivo, que es una muestra de sangre materna buscando ADN del feto y analizándolo.

Pero de estas pruebas hablaremos en otro capítulo.